Ny teknik gav döva hörseln tillbaka – med genterapi
Bild: Depositphotos
25.07.05 – Kan man verkligen återställa hörseln med hjälp av genterapi? Ja, det visar en ny studie från Karolinska Institutet och kinesiska forskare. Med en enda behandling.
Tänk att gå från total tystnad till att höra fågelkvitter och samtal med sin mamma. Det blev verklighet för flera personer i en ny banbrytande studie där forskare lyckades förbättra hörseln hos både barn och vuxna med medfödd dövhet. Och det skedde med hjälp av modern genterapi.
Bakom studien står bland annat Karolinska Institutet och flera sjukhus och universitet i Kina. Resultaten publicerades nyligen i den välrenommerade tidskriften Nature Medicine.
Så gick behandlingen till
Alla de tio deltagarna i studien hade en sällsynt genetisk hörselnedsättning som beror på en skadad gen kallad OTOF. Den här genen behövs för att örat ska kunna skicka ljudsignaler vidare till hjärnan. Saknas den, uteblir hörseln.
För att åtgärda problemet använde forskarna ett särskilt virus – ett så kallat adenoassocierat virus – som fick agera budbärare. Viruset försågs med en frisk version av OTOF-genen och fördes in i innerörat genom ett litet membran på hörselsnäckans utsida.
Snabba resultat
Effekten lät inte vänta på sig. De flesta patienterna märkte en förbättring redan inom en månad, och efter sex månader hade allas hörsel förbättrats markant. En sjuårig flicka kunde fyra månader efter behandlingen föra vardagliga samtal med sin mamma — något som tidigare var omöjligt.
– Det här är ett stort genombrott inom genetisk behandling av dövhet, säger Maoli Duan, överläkare vid Karolinska Institutet och en av forskarna bakom studien.
Säkert och väl tolererat
Behandlingen visade sig dessutom vara säker. Den enda vanliga biverkningen var en tillfällig minskning av vissa vita blodkroppar, men inga allvarliga problem uppstod under uppföljningen som varade i upp till ett år.
Bara början på en ny era
Forskarna menar att detta bara är början. Nu vill de gå vidare och utveckla liknande behandlingar för andra vanliga genfel som orsakar hörselnedsättning, som GJB2 och TMC1.
– Vi har stora förhoppningar om att ännu fler patienter med genetisk dövhet kommer att kunna få hjälp i framtiden, säger Maoli Duan.
Studien genomfördes i samarbete med kinesiska sjukhus och finansierades av både forskningsprogram och ett företag som utvecklat behandlingen.
En ljusare framtid för döva
Det här genombrottet ger nytt hopp till tusentals människor världen över som lever med medfödd dövhet. Om framtida behandlingar blir lika framgångsrika kan genterapi snart bli ett alternativ även för fler typer av hörselskador.
Publikation
”AAV gene therapy for autosomal recessive deafness 9: a single-arm trial”, Jieyu Qi, Liyan Zhang, Ling Lu, Fangzhi Tan, Cheng Cheng, Yicheng Lu, WenXiu Dong, Yinyi Zhou, Xiaolong Fu, Lulu Jiang, Chang Tan, Shanzhong Zhang, Sijie Sun, Huaien Song, Maoli Duan, Dingjun Zha, Yu Sun, Xia Gao, Lei Xu, Fan-Gang Zeng, Renjie Chai, Nature Medicine, online 2 juli 2025, doi: 10.1038/s41591-025-03773-w.